6月23日，由中國出生缺陷干預救助基金會主辦的第四屆中國出生缺陷干預救助基金會科學技術獎勵大會在北京釣魚臺國賓館隆重召開。
云南省社員，云南省第一人民醫院醫學遺傳科主任朱寶生獲中國出生缺陷干預救助基金會科學技術獎杰出貢獻獎；由云南省社員，云南省第一人民醫院醫學遺傳科副主任醫師張杰主持，云南省第一人民醫院遺傳診斷中心主任朱寶生和副主任醫師章錦曼參與的《云南省常見遺傳溶血性疾病診療體系建立及臨床應用》研究成果獲中國出生缺陷干預救助基金會科技成果獎三等獎。
《云南省常見遺傳溶血性疾病診療體系建立及臨床應用》項目歷時13年，對云南省常見遺傳溶血性疾病進行大樣本分子調查，對47.3萬人進行G6PD缺乏癥、對7.4萬人進行異常血紅蛋白病的篩查及基因突變研究，揭示云南省異常血紅蛋白病和G6PD缺乏癥分子流行病學特征。優化了云南省常見溶血性疾病的篩查方法與技術，建立了更為有效的診療平臺，產生了較大的社會和經濟效益。主編技術標準1項，參編技術規范1項。共發表研究論文31篇，其中SCI論文11篇。獲得實用新型專利9項，計算機軟件著作1項。項目建立的多發遺傳溶血性疾病篩查和診斷技術體系在國內及東南亞地區超過43家醫療機構推廣應用，顯著減少疾病負擔。
“ 今天心情非常激動，最想說的話就是3個詞兒：感謝、感恩和奮進！
一是感謝基金會和專家們對我點點滴滴成績的認可。我在邊疆工作，社會經濟發展滯后，群眾對出生缺陷的防控意識較差，30年來我帶著團隊走遍云南省培訓醫務人員，倡導出生缺陷防治服務，完成國家和云南省衛生健康委下達的出生缺陷防治任務。
二是感謝黨、感恩這個好時代。黨和國家把出生缺陷防治列為基本國策，使我們的工作得到了國家和地方政府的有力支持，使我們有更多的工作機會，不斷成長！
三是大好形勢催人奮進，我雖然步入中年，但是服務國家、服務患者的熱情不減，我還要繼續與團隊和其他同道一起，在防治重大出生缺陷工作再立新功！”
張杰（左二）代表項目組領獎
獲獎感言：“該項目是團隊合作的成果，匯集了多年來醫學遺傳科全部工作人員以及兩個合作單位的參與人員的臨床診療工作及科技創新亮點。能夠讓邊疆省份的研究成果得到展示，也將鼓舞我們繼續開拓創新；立足云南，服務人民，促進出生缺陷防治科學技術和防治事業的發展。”
中國出生缺陷干預救助基金會作為我國出生缺陷防治領域唯一的公募基金會，成立以來發揮自身優勢，積極推動出生缺陷防治工作。特別是近年來利用中央專項彩票公益金支持啟動實施出生缺陷干預救助項目，為數萬名遺傳代謝病、先天性結構畸形、地中海貧血患病兒童提供醫療費用補助，有效減輕了患兒家庭的就醫負擔，助力了健康扶貧工作。
中國出生缺陷干預救助基金會科學技術獎設立以來，連續評獎四屆，為出生缺陷防治領域優秀科研人才和優秀科研成果脫穎而出搭建了平臺，創造了機遇。科技獎已經表彰近百名優秀專家學者，評選出數十項優秀科技成果，大力激發了出生缺陷防治科技工作者的積極性和創造性，有力地促進了出生缺陷防治科學技術和防治事業的發展。
此次評審委員會由19位知名專家和學者組成，其中14位是中國科學院、中國工程院院士，委員們按照公開、公平、公正的原則進行評審。經過提名推薦、資格認定、初評、終評和公示，順利地評選出了能夠真正代表全國出生缺陷防治行業先進水平的科技項目和做出卓越貢獻的個人及組織，樹立了中國出生缺陷干預救助基金會科學技術獎的權威性。本次科學技術獎勵大會共頒發終身成就獎1名，杰出貢獻獎3名，青年學者獎5名，科技成果獎15名，特殊貢獻獎2名。
張杰，九三學社社員，云南省第一人民醫院醫學遺傳科副主任醫師，2008年畢業于上海交通大學附屬瑞金醫院，獲遺傳學博士學位。云南省中青年學術帶頭人后備人才，云南省衛健委醫學學科帶頭人，中國醫師協會醫學遺傳醫師分會青年委員，中國婦幼保健協會兒童遺傳代謝疾病與保健學組委員，云南省醫學遺傳醫師分會委員。任昆明理工大學、云南中醫學院碩士研究生導師。2019年在意大利錫耶納大學附屬醫院醫學遺傳科進修。獲云南省科技進步一等獎及二等獎各1項，中國出生缺陷干預基金會科技進步三等獎1項，云南省衛生科技一等獎2項。近年來從事醫學遺傳臨床工作、胎兒產前診斷、遺傳病流行病學及機制研究。遺傳咨詢的主要方向為孕期胎兒疾病風險評估、新生兒代謝遺傳病篩查、染色體疾病、血液學遺傳病如地中海貧血，骨骼及神經肌肉遺傳病，疑難罕見遺傳病的遺傳咨詢。
章錦曼，九三學社社員，云南省第一人民醫院醫學遺傳科副主任醫師，昆明理工大學碩士研究生導師。2009年在省內首先開展早孕期一站式產前篩查，結合早孕期胎兒超聲篩查、血清學篩查評估胎兒患唐氏綜合征風險。在省內首先開展早孕期子癇前期的風險預測，高風險孕婦給予早期干預。2011年到英國King’s大學醫院胎兒醫學中心進修半年，在英國胎兒醫學基金會主席Kypros Nicolaides教授指導下學習雙胎輸血綜合征的宮內激光治療、宮內輸血、膈疝的球囊治療、介入產前診斷手術方法，胎兒畸形、產科并發癥的遺傳咨詢與處理等。具備實驗、遺傳咨詢門診、介入性產前診斷手術、胎兒超聲、胎兒超聲心動圖技能。
（九三學社云南省委 彭超）
